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遺傳性膽紅素高叫什么病名

來源：責編：時間：2025-07-12 14:48:00 瀏覽量：140

導讀遺傳性膽紅素高通常指吉爾伯特綜合征，還可能包括克里格勒-納賈爾綜合征、杜賓-約翰遜綜合征等疾病。這些疾病主要由膽紅素代謝相關基因突變引起，表現為不同程度的黃疸或膽紅素升高。1、吉爾伯特綜合征吉爾

遺傳性膽紅素高通常指吉爾伯特綜合征，還可能包括克里格勒-納賈爾綜合征、杜賓-約翰遜綜合征等疾病。這些疾病主要由膽紅素代謝相關基因突變引起，表現為不同程度的黃疸或膽紅素升高。

1、吉爾伯特綜合征

吉爾伯特綜合征是最常見的遺傳性膽紅素代謝異常疾病，由UGT1A1基因突變導致膽紅素葡萄糖醛酸轉移酶活性降低。患者常表現為輕度非結合膽紅素升高，多在應激、饑餓或感染時出現短暫性黃疸，通常無須特殊治療，預后良好。

2、克里格勒-納賈爾綜合征

克里格勒-納賈爾綜合征分為I型和II型，均與UGT1A1基因嚴重缺陷有關。I型患者膽紅素葡萄糖醛酸轉移酶完全缺失，新生兒期即可出現重度黃疸，需光療或肝移植；II型患者酶活性部分保留，可通過苯巴比妥片等藥物控制膽紅素水平。

3、杜賓-約翰遜綜合征

杜賓-約翰遜綜合征因ABCC2基因突變導致結合膽紅素排泄障礙，肝臟呈特征性黑褐色。患者以結合膽紅素升高為主，可能伴隨乏力癥狀，但通常不影響壽命，無須針對性治療。

4、羅托綜合征

羅托綜合征與杜賓-約翰遜綜合征類似，但肝臟無色素沉著，由SLCO1B1和SLCO1B3基因突變引起。表現為慢性輕度結合膽紅素升高，需避免使用經肝轉運蛋白代謝的藥物如瑞舒伐他汀鈣片。

5、遺傳性球形紅細胞增多癥

此類溶血性疾病雖非直接膽紅素代謝障礙，但因紅細胞膜蛋白基因異常導致紅細胞破壞增多，間接引起膽紅素升高。可能出現貧血、脾腫大，重癥需行脾切除術或補充葉酸片。

遺傳性膽紅素升高患者應避免飲酒、饑餓和劇烈運動，定期監測肝功能。飲食需均衡營養，適當增加優質蛋白攝入，如雞蛋、魚肉等。出現黃疸加重或伴隨腹痛等癥狀時需及時就醫，避免自行服用可能加重肝臟負擔的藥物。

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