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什么是常染色體隱性遺傳

來源：責編：時間：2025-07-09 12:33:24 瀏覽量：154

導讀常染色體隱性遺傳是指致病基因位于常染色體上，且需要兩個等位基因同時突變才會發病的遺傳模式。攜帶單個突變基因者為健康攜帶者，通常不表現癥狀。這類遺傳病主要有白化病、苯丙酮尿癥、囊性纖維化、鐮刀型

常染色體隱性遺傳是指致病基因位于常染色體上，且需要兩個等位基因同時突變才會發病的遺傳模式。攜帶單個突變基因者為健康攜帶者，通常不表現癥狀。這類遺傳病主要有白化病、苯丙酮尿癥、囊性纖維化、鐮刀型細胞貧血癥、脊髓性肌萎縮癥等。

常染色體隱性遺傳遵循孟德爾遺傳規律，父母各傳遞一個突變基因給子代時才會致病。若父母均為攜帶者，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者，25%概率完全正常。近親婚配會顯著提高后代患病風險，因共同祖先可能攜帶相同突變基因。

健康攜帶者通常無臨床表現，但可通過基因檢測發現突變基因。部分疾病如地中海貧血攜帶者可能出現輕微紅細胞異常。婚前篩查、產前診斷是預防遺傳病傳遞的關鍵手段，尤其在高發地區或家族史陽性人群中更為重要。

白化病表現為皮膚、毛發及眼睛色素缺失，患者需嚴格防曬。苯丙酮尿癥因苯丙氨酸羥化酶缺陷導致代謝異常，需終身低苯丙氨酸飲食。囊性纖維化影響外分泌腺功能，主要表現為慢性肺部感染和胰腺功能不全。鐮刀型細胞貧血癥的紅細胞變形能力下降，易引發血管阻塞危象。

基因檢測是確診金標準，可明確突變位點。部分疾病如苯丙酮尿癥通過新生兒篩查能早期發現。酶活性測定、血紅蛋白電泳等輔助檢查有助于特定疾病診斷。家系調查和遺傳咨詢對評估再發風險至關重要。

多數常染色體隱性遺傳病需終身管理。酶替代療法用于戈謝病等溶酶體貯積癥，骨髓移植可能治愈部分血液系統遺傳病?；蛑委煘樾屡d方向，如脊髓性肌萎縮癥已有獲批藥物。對癥支持治療包括呼吸道清理、營養支持、并發癥防治等。

對于常染色體隱性遺傳病家族成員，建議進行專業遺傳咨詢和攜帶者篩查。孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產前診斷。患者應建立長期隨訪計劃，由多學科團隊管理。日常需避免誘發因素，如鐮刀型細胞貧血癥患者需預防脫水感染。社會支持和心理疏導對改善患者生活質量具有重要意義。

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